Buscar este blog

lunes, 24 de junio de 2013

Genes y genética, un poco de historia

En estos días todos hablan de genes, y al parecer se continua con la idea de que los genes son secretos encerrados e imposibles de cambiar. Sin embargo, la investigación reciente, muestra que aún hay mucho que aprender de ellos, pero para comprender los avances, hay que comenzar con un poco de historia...

Desde tiempos muy lejanos los seres humanos se dieron cuenta de que gran parte de sus características corporales y psicológicas, así como sus enfermedades, se concentraban en algunas familias y que dichos rasgos tienden a compartirse de una generación a otra. Así, se ha encontrado que la genética juega un papel importante en el desarrollo no solo cognitivo, sino humano en general. 
 
El aprendizaje, no está exento de esta influencia, de un modo u otro ya que se adquiere  lo que desde antes de nacer fue programado, pero se matiza con lo que la cultura y el ambiente permiten hacer con esas habilidades primarias. Sin entrar en debate sobre si la genética tiene más peso que el ambiente o viceversa, lo que este apartado plantea es la existencia de periodos críticos que pueden ser, en caso de ser necesario, extendidos, gracias a la plasticidad cerebral y dependerá de las estrategias de aprendizaje, el ambiente y la utilidad que se haga de esas habilidades, para lograr que un niño pueda compensar las carencias que la naturaleza o su ambiente le provocan.
Es así que veces es sencillo hacer a un lado los legados que los padres dan a los hijos genéticamente hablando, pues resulta controvertido hablar de si el papel del ambiente es más o menos importante que el de los genes (Velázquez, 2004). Se sabe que los genes aportan mucho al desarrollo, pero el medio ambiente exacerba o reprime ese insumo. Al final de cuentas, ¿cómo saber si todos somos genios de la música si no tenemos acceso a un instrumento musical?, ¿Por qué se nos facilitan más ciertas actividades y nos son más difíciles otras?, ¿cómo es no somos capaces de crear genios en las escuelas?. 
Haciendo un poco de historia, se reconoce que los estudios sobre las relaciones genéticas comenzaron en el año de 1900 con los estudios de Mendel,  y  es interesante destacar que Mendel realizó sus descubrimientos casi sin antecedentes previos.    
    
La historia del conocimiento previo a  los estudios de Mendel se remonta hasta los tiempos bíblicos, ya que en el génesis, se presenta una referencia de que Jacob, empleaba un método para que sus ovejas y sus cabras  criaran crías moteadas (Strathern, 1999) y el año de 1694, cuando Camerarius informó la existencia de sexos en las plantas y realizó los primeros experimentos sobre polinización. Años mas tarde, entre1761 y 1767 Kölreuter, había realizado investigaciones sobre los mecanismos hereditarios empleando plantas. Sin embargo, los hallazgos de este investigador parecían confirmar las teorías genéticas vigentes en la época (mezcla de sangres), ya que el cruce entre distintas variedades de Nicotiana (Nicotiana tabacum es una planta herbácea perenne, de la familia de las solanáceas, de cuyas hojas se produce la mayor parte del tabaco consumido hoy en el mundo), originaba híbridos de apariencias intermedias entre los progenitores, con lo que concluyó esto se debía a dos factores que cada progenitor aportaba en la misma proporción a las características de la prole. Los factores encontrados por Mendel es lo que actualmente se le conoce como genes (Strathern, 1999).

Entre 1822 y 1824, tres investigadores independientes, Knight, Goss y Seton, realizaron estudios basados en la arveja (chicharos), descubriendo la dominancia de algunos caracteres en generación 1 y la segregación de varias características hereditarias en la generación 2; sin embargo, no estudiaron generaciones posteriores ni la distribución numérica de las características de cada generación, por lo que no fue posible extender los datos de sus estudios.
Es asi que hablando de Mendel, se ha escrito que era aficionado a las plantas y a mejorar los cultivos, aunque hay evidencia que trabajó inicialmente con ratones, actividad que pareció un tanto fuera de lugar a sus superiores, por lo que realizó un cambio de material experimental a más de 14 especies de plantas (Mendel dijo en algún escrito que no creía que sus superiores supieran que las plantas tienen sexo). 

La arveja, planta con la que finalmente trabajó,  es una especie hermafrodita que no tiene cromosomas sexuales y en ella es fácil cortar los estambres, impidiendo de este modo la auto fertilización. Los rasgos estudiados en dichas plantas por Mendel son estables, aunque no estudió condiciones intermedias. Para la forma de la semilla empleó 253 híbridos (generación filial 1, F1), que habían sido obtenidos del cruce entre plantas de semilla lisa y plantas de semilla rugosa, que originaron sólo el fenotipo liso, y se infiere una sola fórmula genética (genotipo, Ll). Pero cuando se cruzaron los híbridos, obtuvo 7324 semillas, de las cuales 5474 fueron lisas y 1850 de piel rugosa, lo cual complicaba un poco los primeros hallazgos, a esta generación la llamó filial 2, F2 (Morgado,  2001; Barahona, Suárez y  Martínez, 2001).

Sin embargo, a pesar de todo el conocimiento imprescindible para explicar los mecanismos genéticos, la mayor parte de la información para su comprensión se obtuvo en años posteriores a Mendel, con el descubrimiento del ácido desoxirribonucleico (ADN)  realizado por Johann Friedrich Miescher en 1868; el nombre de ácidos nucleicos se deben a  Richard Altmann, quien así los denominó  en 1879.

Bajo este contexto, en este recorrido histórico no es posible dejar de mencionar los hallazgos de los doctores Watson y Crick, que permitieron conocer que la información genética está contenida en la estructura molecular del ácido desoxirribonucleico (ADN) el cual se encuentra en el interior de un núcleo de la célula, en las estructuras llamadas cromosomas. Sin embargo sus hallazgos fueron posibles al trabajo de Rosalind Franklin quien era una experta en cristalografía por rayos X y que gracias a sus trabajos fue posible dilucidar en parte la estructura de doble hélice de ADN. 

Gracias al trabajo conjunto de estos investigadores de Cambridge, se  encontró que el ácido desoxirribonucleico es un tipo de macromolécula que forma parte de todas las células vivientes y que ahí está contenida la información genética necesaria para el desarrollo y el funcionamiento de los organismos vivos conocidos y de algunos virus, siendo el responsable de su transmisión de los rasgos heredables a las siguientes generaciones. Dentro de ellas el ADN está muy organizado y asociado con distintas proteínas, con las que se forma la estructura conocida como cromatina (Watson, 2000). 


Después de todos esos hallazgos durante el siglo pasado, la genética se mueve ahora en aguas mucho más profundas, si bien aun no encuentra todos los secretos de los genes, se asume con grandes retos por delante.

Referencias:
Barahona, A., Suárez, E. y Martínez, S. (2001) Filosofía e historia de la biología. México. Facultad de Ciencias. UNAM. 

Kaback, DB. (2013)  The modest beginning of one genome project. Genetics. 194 (2) 291-299.


Morgado, E. (2001) ¿Cuán Mendeliana es la patología genética humana?. Clínica y Ciencia vol. 1 Nº 3. 48-59.

Strathern, P. (1999) Crick, Watson y el ADN. Siglo Veintiuno Editores. España.

Vásquez  Laslop, M. y Velázquez Arellano, A. (2004) Genómica y el desarrollo de un nuevo individuo. En A. Velazquez (2004) Lo que somos y el genoma humano: des-velando nuestra identidad. Ediciones científicas universitarias. UNAM. FCE.

Watson, J. (2000) La doble hélice. Alianza Editorial. Madrid.


jueves, 6 de junio de 2013

Estudio del cerebro a través de imágenes, citoarquitectura y actividad eléctrica

Para continuar el recorrido iniciado por los anales de la historia del estudio del cerebro, me permito proseguir con otro tipo de estudios que han permitido a  la neuroanatomía experimentar transformaciones revolucionaria en los últimos  años. 

Ese salto ha sido posible gracias a la introducción de nuevas técnicas de formación de imágenes como son: la tomografía computarizada de rayos X (TC, también llamada tomografía axial computarizada TAC), resonancia magnética (RM) y tomografía de emisión de positrones (TEP). 

Con estas herramientas, es posible observar la estructura y la actividad del cerebro con un detalle sin precedentes. Para los estudios estructurales y volumétricos, el TAC y la RM revisten una importancia crucial (Allen, Bruss y Damasio, 2005).

Sin embargo, esta revolución neurotecnológica no comenzó de la nada, pues en 1783 al médico apasionado de la anatomía Luigi Galvani, se le ocurrió emplear electricidad para mover la pierna de una rana muerta, ¿cuál fue la relevancia de mover la pata de una rana muerta?, pues con ello comenzó los esfuerzos por estimular y visualizar la actividad neuronal que ahora es posible analizar en cerebros vivos.

Muchos años más tarde, en 1937, el neurocientífico Charles Sherrington pudo ver puntos de señales luminosas en la actividad neuronal, esto sorprendió al fisiólogo español José Delgado y en 1963 empleó ondas de radio para estudiar el cerebro de un toro.

Pero no fue sino hasta 1971 que los estudios sobre voltaje fluorescente comienzan a dar frutos, y para 1980 gracias a la tintura fluorescente fue posible ver los cambios de la concentración de calcio que eran sintetizados en una célula lo que abrió puertas para el estudio del cerebro a mayor escala (Miesenböck, 2008). 

En este recorrido, cabe mencionar a otro investigador que hizo aportaciones importantes al estudio del cerebro, ya que no es posible olvidar a  Korbinian Broadman, quien realizó investigaciones que le permiteron distinguir 52 regiones cerebrales. Gracias a sus estudios sobre citoarquitectura cerebral realizados sobre las características histológicas y las definiciones anatómicas de diversos cerebros, actualmente se conocen como las llamadas áreas de Broadman que permitieron mapear el cerebro. Más tarde todas estas áreas han sido asociadas con  actividades con funciones cerebrales (Kandel, Schwartz y Jessel, 2000).

Entre los investigadores que  dedicaron su tiempo a la relación de las funciones con las áreas anatómicas de Broadmann se encuentra Wilder Penfield, quién fue un neurocirujano canadiense y que durante las cirugías que realizaba, estimulaba con una pequeña corriente eléctrica puntos en la superficie del cerebro y preguntaba al paciente que sentía (esto era necesario para determinar exactamente en qué región había que operar). Cuando se estimulaban de esta forma distintas regiones del cerebro, el paciente podía referir distintas sensaciones (Harrison, Ayling & Murphy, 2012). Por ejemplo, cuando se estimulaba en el lóbulo occipital, el paciente veía destellos de luz, si se estimulaba en la parte parietal, oía zumbidos, o notaba cosquilleos en alguna parte de la piel, en otra región lo que sucedía era que el paciente movía alguna parte del cuerpo. 

A partir de estas observaciones Penfield realizó un mapa de la corteza, en donde cada modalidad sensorial, estaba representado en una parte de la corteza cerebral y encontró que no solo había una región cortical para cada modalidad sensorial, sino que cada parte del cuerpo tenía asignada su región en la corteza,  pero en el lado opuesto del cuerpo, por ejemplo el paciente respondía a un ligero estímulo eléctrico en la corteza motora izquierda con un movimiento de la pierna derecha. 

Con ello, sus investigaciones hicieron posible reconocer las áreas en la superficie de la corteza cerebral y relacionarlas con distintos procesos, encontrando en cada paciente los lugares donde era posible encontrar un sabor específico, un recuerdo vivido de la infancia o el fragmento de una largamente olvidada melodía (Sagan, 2003; Shreeve, 2005; Library of archives of Canada, 2009). 

Uno de los casos reportados, es el de un paciente a quien se le practicó una cirugía cerebral y afirmó, haber escuchado con lujo de detalle, la interpretación de una composición orquestal cuando se estimuló un área especifica de su cerebro con un electrodo. Otros pacientes, experimentaban una emoción concreta, una sensación de familiaridad o el recuerdo pleno de una experiencia de la niñez, todo en forma simultánea, pero no conflictuada con el hecho de estar en un quirófano conversando con el cirujano. 

Algunos pacientes explicaban estas remembranzas como pequeños sueños, pero no aparecía en ellos el simbolismo característico de la ensoñación (Shepperd, 2004). 

En el caso específico de la estimulación eléctrica sobre el lóbulo occipital, el cuál está relacionado con la visión,  un paciente dijo estar viendo mariposas revoloteando a su alrededor, de forma tan real y palpable, que aún recostado en la mesa de operaciones, extendió la mano para atraparlas (Sagan, 2003).


Fue así como se llegaron a mapear las áreas cerebrales, y comprender mejor esas parcelas de procesamiento de información, las imágenes y la tabla siguientes dan cuenta de toda esa investigación. Sin embargo, aún cuando se han logrado aislar área y proceso específicos, aún no se logra comprender como es que es posible llevar a cabo el procesamiento de la información ni el almacenamiento y manejo de los datos que día a día nos permiten comprender el entorno.

Referenciasnn

Allen,  J.; Bruss, J. & Damasio, H. (2005) Estructura del cerebro humano. Investigación y ciencia.  23 – enero. 68-75.

Harrison TC., Ayling OGS., Murphy, TH. (2012) Disctinct cortical circuit mechanisms for complex forelimb movement and motor map topography. Neuron. 72 (2) 397-409.

Kandel, E.; Schwartz J.H, Jessell, T.M (2000) Principles of Neural Science. New York: McGraw-Hill.

Library Archives of Canada (2009) Famous Canadian Physicians.  (Disponible en red): 

Miesenböck, G.  (2008) Lighting up the brain. Scientific American. Vol. 299. Num. 4. 34- 43. 

Sagan, C. (2003) Los dragones del Edén: especulaciones sobre la evolución de la inteligencia humana. Barcelona. Crítica.

Sheperd, G. (2004) The synaptic organization of the brain. Oxford, University press.

Shreeve, J. (2005) Cornina’s brain: all she is… is here. National Geographic. Vol. 207. num. 3.  6-12.