El trastorno del espectro autista es un término
empleado para describir un grupo heterogéneo de niños cuyas características comportamentales
se solapan con signos y síntomas clínicos con diversos trastornos del
desarrollo. Es por ello que actualmente se acepta que los trastornos del
espectro autista se deben a etiologías diversas que van desde las genéticas y fenotípicas
consistentes con bases moleculares clínicas y genéticas complejas, que solo
dejan en claro que se debe a un desarrollo cerebral y de la conducta atípicos.
Sin embargo, existen una coexistencia
significativa entre el fenotipo de los Trastornos del espectro autista y
múltiples trastornos genéticos, trastornos metabólicos, trastornos
neuromusculares como la distrofia muscular de Duchene y Becker, la esclerosis
tuberosa, los trastornos del sueño, la epilepsia y otros problemas extra neurológicos
como la disfunción gastrointestinal.
En los últimos 10 años los avances de la
genética han permitido cuestionar el actual modelo nosológico implícito en los
manuales de diagnóstico ya que tanto el carácter categórico como la
comorbilidad detectada a partir de aplicaciones de los criterios diagnósticos
resultan insostenibles a la luz de los estudios que se hacen considerando otras
posibles explicaciones, desde las aberraciones genéticas, dificultades peri y
post natales, la presencia de virus y por supuesto las condiciones medio
ambientales que con lo que los paradigmas clásicos de un gen para un enfermedad
o incluso un patrón conductual específico distintivo para cada entidad son
conceptos que quedan restringidos a casos concretos.
De ahí la lista se construido bajo el estudio
de diversos genes asociados desde aquellos involucrados en la remodelación de
la cromatina y regulación de la expresión genética, la dinámica de actina en el
citoesqueleto, el andamiaje de las proteínas en la sinapsis, receptores y
transportadores, segundos mensajeros, moléculas para la adhesión celular y secreción
de proteínas.
A pesar de ello, hasta el momento, no hay una
explicación clínica o biológica que caracterice a los Trastornos del Espectro
Autista ya que el fenotipo autista se encuentra en múltiples y diferentes tipos
de procesos tanto neurobiológicos como clínicos por lo que es difícil delimitar
una frontera entre éste y todos los demás trastornos del desarrollo posibles
que pueden afectar una o más funciones cerebrales.
Usualmente se considera la llamada triada del
desarrollo que involucra los dominios de la interacción social recíproca, la
comunicación y el lenguaje, pero a ellos ha de agregarse el nivel de
inteligencia que crea fronteras entre el trastorno autista típico de Kanner y
el Trastorno de Asperger, mismo que ha sido revisado en los últimos meses
debido a su gran capacidad adaptativa.
Sin embargo, a pesar de toda la investigación, y
avances en todos los campos médicos, psiquiátricos y de la neurociencia, aún
existen personas que aprovechan la desesperación y falta de conocimiento de los
padres para vender curas milagrosas, tratamientos cognitivo conductuales
basados en reglas inflexibles que explican sin mayor recato el qué y cómo
aprenden o no los niños con trastornos del espectro autista.
Actualmente, diversos grupos se unen a la idea
de que los padres son los mejores terapeutas brindándoles herramientas de
atención personalizada y específica en ambientes reales a los niños, partiendo de
la idea de que NO existe algo como un cerebro concluido en la naturaleza, sino de
que esta crea prototipos que se modifican a lo largo de toda la vida con
conexiones flexibles y adaptables al ambiente.
Es por ello que este año para el 2 de abril que
se celebra el Día Mundial del Autismo, en lugar de pedir una cura, (pues no es
una enfermedad) o más investigación, pido que existan profesionales éticos y
comprometidos con los niños y las necesidades de las familias y no con el
dinero que algunas familias están dispuesta a ofrecer en su desesperación.
También pido que existan profesionales que
brinden información científica a la población para que aceptemos de mejor
manera las diferencias y dejemos de lado el mito de un cerebro que funciona a
partir de reglas establecidas.
Si deseas escuchar este escrito, lo puedes hacer dando clic aquí: Video Trastornos del Espectro Autista
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