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lunes, 24 de junio de 2013

Genes y genética, un poco de historia

En estos días todos hablan de genes, y al parecer se continua con la idea de que los genes son secretos encerrados e imposibles de cambiar. Sin embargo, la investigación reciente, muestra que aún hay mucho que aprender de ellos, pero para comprender los avances, hay que comenzar con un poco de historia...

Desde tiempos muy lejanos los seres humanos se dieron cuenta de que gran parte de sus características corporales y psicológicas, así como sus enfermedades, se concentraban en algunas familias y que dichos rasgos tienden a compartirse de una generación a otra. Así, se ha encontrado que la genética juega un papel importante en el desarrollo no solo cognitivo, sino humano en general. 
 
El aprendizaje, no está exento de esta influencia, de un modo u otro ya que se adquiere  lo que desde antes de nacer fue programado, pero se matiza con lo que la cultura y el ambiente permiten hacer con esas habilidades primarias. Sin entrar en debate sobre si la genética tiene más peso que el ambiente o viceversa, lo que este apartado plantea es la existencia de periodos críticos que pueden ser, en caso de ser necesario, extendidos, gracias a la plasticidad cerebral y dependerá de las estrategias de aprendizaje, el ambiente y la utilidad que se haga de esas habilidades, para lograr que un niño pueda compensar las carencias que la naturaleza o su ambiente le provocan.
Es así que veces es sencillo hacer a un lado los legados que los padres dan a los hijos genéticamente hablando, pues resulta controvertido hablar de si el papel del ambiente es más o menos importante que el de los genes (Velázquez, 2004). Se sabe que los genes aportan mucho al desarrollo, pero el medio ambiente exacerba o reprime ese insumo. Al final de cuentas, ¿cómo saber si todos somos genios de la música si no tenemos acceso a un instrumento musical?, ¿Por qué se nos facilitan más ciertas actividades y nos son más difíciles otras?, ¿cómo es no somos capaces de crear genios en las escuelas?. 
Haciendo un poco de historia, se reconoce que los estudios sobre las relaciones genéticas comenzaron en el año de 1900 con los estudios de Mendel,  y  es interesante destacar que Mendel realizó sus descubrimientos casi sin antecedentes previos.    
    
La historia del conocimiento previo a  los estudios de Mendel se remonta hasta los tiempos bíblicos, ya que en el génesis, se presenta una referencia de que Jacob, empleaba un método para que sus ovejas y sus cabras  criaran crías moteadas (Strathern, 1999) y el año de 1694, cuando Camerarius informó la existencia de sexos en las plantas y realizó los primeros experimentos sobre polinización. Años mas tarde, entre1761 y 1767 Kölreuter, había realizado investigaciones sobre los mecanismos hereditarios empleando plantas. Sin embargo, los hallazgos de este investigador parecían confirmar las teorías genéticas vigentes en la época (mezcla de sangres), ya que el cruce entre distintas variedades de Nicotiana (Nicotiana tabacum es una planta herbácea perenne, de la familia de las solanáceas, de cuyas hojas se produce la mayor parte del tabaco consumido hoy en el mundo), originaba híbridos de apariencias intermedias entre los progenitores, con lo que concluyó esto se debía a dos factores que cada progenitor aportaba en la misma proporción a las características de la prole. Los factores encontrados por Mendel es lo que actualmente se le conoce como genes (Strathern, 1999).

Entre 1822 y 1824, tres investigadores independientes, Knight, Goss y Seton, realizaron estudios basados en la arveja (chicharos), descubriendo la dominancia de algunos caracteres en generación 1 y la segregación de varias características hereditarias en la generación 2; sin embargo, no estudiaron generaciones posteriores ni la distribución numérica de las características de cada generación, por lo que no fue posible extender los datos de sus estudios.
Es asi que hablando de Mendel, se ha escrito que era aficionado a las plantas y a mejorar los cultivos, aunque hay evidencia que trabajó inicialmente con ratones, actividad que pareció un tanto fuera de lugar a sus superiores, por lo que realizó un cambio de material experimental a más de 14 especies de plantas (Mendel dijo en algún escrito que no creía que sus superiores supieran que las plantas tienen sexo). 

La arveja, planta con la que finalmente trabajó,  es una especie hermafrodita que no tiene cromosomas sexuales y en ella es fácil cortar los estambres, impidiendo de este modo la auto fertilización. Los rasgos estudiados en dichas plantas por Mendel son estables, aunque no estudió condiciones intermedias. Para la forma de la semilla empleó 253 híbridos (generación filial 1, F1), que habían sido obtenidos del cruce entre plantas de semilla lisa y plantas de semilla rugosa, que originaron sólo el fenotipo liso, y se infiere una sola fórmula genética (genotipo, Ll). Pero cuando se cruzaron los híbridos, obtuvo 7324 semillas, de las cuales 5474 fueron lisas y 1850 de piel rugosa, lo cual complicaba un poco los primeros hallazgos, a esta generación la llamó filial 2, F2 (Morgado,  2001; Barahona, Suárez y  Martínez, 2001).

Sin embargo, a pesar de todo el conocimiento imprescindible para explicar los mecanismos genéticos, la mayor parte de la información para su comprensión se obtuvo en años posteriores a Mendel, con el descubrimiento del ácido desoxirribonucleico (ADN)  realizado por Johann Friedrich Miescher en 1868; el nombre de ácidos nucleicos se deben a  Richard Altmann, quien así los denominó  en 1879.

Bajo este contexto, en este recorrido histórico no es posible dejar de mencionar los hallazgos de los doctores Watson y Crick, que permitieron conocer que la información genética está contenida en la estructura molecular del ácido desoxirribonucleico (ADN) el cual se encuentra en el interior de un núcleo de la célula, en las estructuras llamadas cromosomas. Sin embargo sus hallazgos fueron posibles al trabajo de Rosalind Franklin quien era una experta en cristalografía por rayos X y que gracias a sus trabajos fue posible dilucidar en parte la estructura de doble hélice de ADN. 

Gracias al trabajo conjunto de estos investigadores de Cambridge, se  encontró que el ácido desoxirribonucleico es un tipo de macromolécula que forma parte de todas las células vivientes y que ahí está contenida la información genética necesaria para el desarrollo y el funcionamiento de los organismos vivos conocidos y de algunos virus, siendo el responsable de su transmisión de los rasgos heredables a las siguientes generaciones. Dentro de ellas el ADN está muy organizado y asociado con distintas proteínas, con las que se forma la estructura conocida como cromatina (Watson, 2000). 


Después de todos esos hallazgos durante el siglo pasado, la genética se mueve ahora en aguas mucho más profundas, si bien aun no encuentra todos los secretos de los genes, se asume con grandes retos por delante.

Referencias:
Barahona, A., Suárez, E. y Martínez, S. (2001) Filosofía e historia de la biología. México. Facultad de Ciencias. UNAM. 

Kaback, DB. (2013)  The modest beginning of one genome project. Genetics. 194 (2) 291-299.


Morgado, E. (2001) ¿Cuán Mendeliana es la patología genética humana?. Clínica y Ciencia vol. 1 Nº 3. 48-59.

Strathern, P. (1999) Crick, Watson y el ADN. Siglo Veintiuno Editores. España.

Vásquez  Laslop, M. y Velázquez Arellano, A. (2004) Genómica y el desarrollo de un nuevo individuo. En A. Velazquez (2004) Lo que somos y el genoma humano: des-velando nuestra identidad. Ediciones científicas universitarias. UNAM. FCE.

Watson, J. (2000) La doble hélice. Alianza Editorial. Madrid.